ACERULOPLASMINEMIA adalah penyakit langka yang diwariskan secara resesif autosom. Penyakit ini terjadi ketika zat besi pada tubuh secara bertahap menumpuk di otak dan organ lainnya, yang mengakibatkan masalah neurologis yang umumnya muncul di usia dewasa dan memburuk seiring berjalannya waktu.
Dokter Umum Rizal Fadli mengatakan, pengidap aceruloplasminemia berisiko tinggi terkena anemia dan diabetes di usia 20. Risiko anemia ini disebabkan oleh akumulasi zat besi yang berlebihan di organ, dan kekurangan zat besi dalam darah secara bersamaan.
“Gejala dan tingkat keparahan aceruloplasminemia bervariasi pada setiap pengidapnya, ada yang anemia ringan, degenerasi progresif retina, gejala akibat penumpukan zat besi. Berbagai gejala neurologis terjadi pada individu dengan aceruloplasminemia, karena penumpukan zat besi di otak,” kata dr Rizal.
Mengingat dampaknya yang serius, penting untuk mengetahui apa saja gejala aceruloplasminemia agar ada penanganan sedini mungkin.
Diagnosis penyakit langka ini dilakukan dengan menganalisis dan mengidentifikasi gejala yang khas, disertai wawancara terkait riwayat medis pengidapnya. Dokter juga akan melakukan berbagai tes khusus untuk memastikan diagnosis.
Salah satu tes khususnya adalah tes darah yang bertujuan mendeteksi kadar ceruloplasmin, zat besi, feritin, dan tembaga dalam darah. Kemudian, diagnosis dapat dikonfirmasi melalui studi magnetic resonance imaging (MRI).
Adapun, tujuan utama pemeriksaan MRI pada aceruloplasminemia digunakan untuk mendeteksi akumulasi zat besi pada sejumlah organ.
“Sebagai upaya lain untuk menunjang diagnosis, dokter juga dapat melakukan tes genetik. Tes ini dapat dilakukan untuk mengidentifikasi dan menganalisa mutasi penyebab pada gen CP,” paparnya.
Pengobatan aceruloplasminemia umumnya dilakukan berdasarkan gejala. Sebagai contoh, pengidap dapat diobati dengan chelators besi yang membantu melarutkan kelebihan besi dalam air dan memfasilitasi ekskresinya melalui ginjal. Selain itu, pengidap juga perlu menghindari makanan yang dapat meningkatkan kadar zat besi.
Di sisi lain, mengingat kondisi ini berkaitan dengan diabetes, penting bagi pengidap penyakit langka ini mengelola kadar glukosa darah secara efektif. Hal ini dapat dilakukan melalui diet yang tepat, penggunaan tablet antidiabetes, dan injeksi insulin.
“Perawatan penting lainnya adalah transfusi berulang plasma manusia beku segar bersama dengan kelator besi. Metode perawatan ini dapat membantu memulihkan jumlah normal ceruloplasmin fungsional dalam darah” demikian Rizal. 
KOMENTAR ANDA